Сирі дані (raw data)
– це необроблені результати, отримані під час секвенування ДНК. Вони зазвичай представлені у вигляді файлів FASTQ, BAM, VCF, які містять всю інформацію про генетичні варіації пацієнта.
Сирі дані генетичного тестування неможливо роздрукувати та надати пацієнту в паперовому вигляді, оскільки вони мають специфічний цифровий формат і величезний обсяг інформації.
Основні причини:
-
Формат даних – сирі дані представлені у вигляді файлів FASTQ, BAM, VCF, які містять десятки або навіть сотні гігабайтів інформації у вигляді послідовностей нуклеотидів, варіантів мутацій, якості зчитування та іншої технічної інформації. Їх неможливо зручно відобразити у вигляді таблиці чи текстового документа.
-
Величезний обсяг – один екзомний або геномний аналіз може займати десятки або сотні гігабайтів. Друк навіть малої частини даних зайняв би тисячі сторінок, що фізично не має сенсу.
-
Неінформативність у друкованому вигляді – без спеціального програмного забезпечення та біоінформатичного аналізу ці дані не мають практичної цінності для лікарів чи пацієнта. Вони потребують спеціальної обробки та інтерпретації.
-
Цифрове зберігання та передача – сирі дані завжди надаються у цифровому вигляді (на зовнішньому носії або через хмарні сервіси) для подальшого аналізу та використання в наукових або медичних цілях.
1
Перекласифікація варіантів та аналіз нових генів
– наука розвивається, і деякі варіанти, які сьогодні вважаються варіантами з невизначеним значенням (VUS), можуть у майбутньому бути визнані патогенними чи доброякісними. Сьогодні не всі гени можуть бути добре вивчені, але через кілька років нові дослідження можуть виявити зв’язок певного гена із захворюванням, і тоді дані можна проаналізувати знову.
2
Додатковий аналіз
– якщо у пацієнта з’являються нові симптоми або змінюється клінічна картина, можна переглянути сирі дані та шукати додаткові варіанти.
3
Перевірка в інших лабораторіях
– пацієнт може звернутися до іншої лабораторії для підтвердження результатів або більш глибокого аналізу.
4
Генетичне консультування та тестування родичів
– сирі дані можуть бути використані для визначення ризиків у сім'ї пацієнта.
Сирі дані (raw data) пацієнт може отримати після "Секвенування екзому" або "Секвенування геному" протягом 30 днів з дня отримання результату генетичного тестування. Дана послуга є - безкоштовною. Сирі дані надаються у цифровому вигляді через хмарний сервіс.
Після завершення 30-денного періоду отримання сирих даних здійснюється за додаткову плату від лабораторії виконавця.